Morfologický ultrazvuk: Hĺbkový pohľad na vývoj vášho dieťaťa

Počas tehotenstva absolvuje žena množstvo vyšetrení, ktorých cieľom je monitorovanie zdravého vývoja plodu a včasné odhalenie prípadných abnormalít. Medzi kľúčové vyšetrenia patrí morfologický ultrazvuk, ktorý sa zameriava na detailné zobrazenie orgánov a systémov plodu. Toto vyšetrenie, často označované aj ako "veľký ultrazvuk" alebo druhotrimestrálny skríning, predstavuje jeden z najdôležitejších momentov v prenatálnej diagnostike.

Úvod do problematiky prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika zahŕňa širokú škálu vyšetrení, od jednoduchých skríningových testov až po invazívne diagnostické metódy. Cieľom je posúdiť riziko genetických a vývojových abnormalít plodu. Informácie získané z týchto vyšetrení umožňujú rodičom a lekárom prijímať informované rozhodnutia o ďalšom postupe. Veda výrazne pokročila a dnes sa už z týchto vyšetrení dá odhaliť naozaj mnoho. Nejde len o dedičné a genetické ochorenia, ale aj o vývojové chyby, keď sa už v tomto čase dá zistiť, či dieťa nebude mať problémy so srdcom, chrbticou, správnym vývojom mozgu a inými záležitosťami. Včas sa tak môže uvažovať o pomoci pre neho a rodičia si môžu dobre premyslieť jednotlivé kroky, ktoré budú nasledovať po pôrode.

Skríningové vyšetrenia v tehotenstve

Počas tehotenstva sa stretnete s niekoľkými typmi skríningových vyšetrení, ktoré majú rôzne zameranie a vykonávajú sa v rôznych obdobiach.

Viability sken

Viability sken sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, zvyčajne medzi 6. a 11. týždňom. Jeho cieľom je potvrdiť prítomnosť embrya v maternici, vylúčiť mimomaternicové tehotenstvo, určiť počet embryí, posúdiť vitalitu plodu a zhodnotiť anomálie maternice, vajíčkovodov a vaječníkov. V období od 9. do 11. týždňa gravidity sa stanovuje tzv. CRL (temenokostrná vzdialenosť) rozmer embrya. Práve toto obdobie je najoptimálnejšie pre meranie CRL a tým stanovenie čo najpresnejšieho odhadu termínu pôrodu (odchýlka +-4,7 dňa). Na základe určitých hodnôt frekvencie srdca pred 8 týždňom gravidity, včasnej vizualizácie amniálnej dutiny ešte pred 7mm veľkosťou embrya a nekoreláciou priemerov žĺtkového vačku vieme stanoviť určitú percentuálnu predikciu možnej včasnej tehotenskej straty - potratu. Do súvzťahu tzv. predikcie možného potratu pridávame aj hodnotenie vzniknutého periovulárneho event. retrochoriálneho hematómu. Jedna zo základných odpovedí, ktoré by mali byť zodpovedané do konca 7 týždňa gravidity je chorionicita v prípade viacplodovej gravidity (dvojčatá, trojčatá…), t.j. vyjadrenia sa k budúcemu vytvoreniu jednej spoločnej, alebo viacerých samostatných placent.

Prvotrimestrálny screening (kombinovaný test)

Prvotrimestrálny screening, známy aj ako kombinovaný test, sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva. Spája v sebe vyšetrenie krvi matky a podrobný ultrazvuk. Z krvi sa merajú hodnoty dvoch látok - PAPP-A a free BetaHCG. Ultrazvukové vyšetrenie sa zameriava na meranie šijového prejasnenia (NT) a prítomnosť nosovej kosti. Vysoká hodnota NT a neprítomnosť nosovej kosti môžu poukazovať na zvýšené riziko Downovho syndrómu. Zo všetkých zistených hodnôt je potom spočítané výsledné riziko postihnutia bábätka. Dobrý výsledok znamená, že všetky sledované hodnoty sú v norme a riziko postihnutia bábätka je minimálne. Ak hodnota rizika postihnutia plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou je >1:4 až 1:300 je to vysoké riziko a bude Vám odporučená invazívna prenatálna diagnostika, t.j. odber choriových klkov - CVS na stanovenie chromozomálnej výbavy plodu s výsledkom do 24 až 48 hodín. Podľa Vašej preferencie je možné realizovať i neinvazívne vyšetrenie voľnej plodovej DNA (cffDNA) z Vašej krvi - PRENASCAN. 1:301 až 1:1000 je to stredné riziko, bude Vám odporučené ultrazvukové vyšetrenie v 18 až 20 týždni gravidity - genetický ultrazvuk s rekalkuláciou rizika. <1:1000 je to nízke riziko a odporúčame ultrazvukové morfologické vyšetrenie v 19-23 týždni tehotenstva.

Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít - práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších). Predstavuje nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti záhlavia plodu, v ultrazvukovom obraze je viditeľné iba v období medzi 11.-14. t.t., nie je viditeľné pred 11. t.t., po 14. t.t. NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre výpočet rizika Downovho syndrómu u dieťatka. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 76% bábätiek s touto genetickou odchýlkou. Pri stanovení rizika postihnutia dieťatka sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých biochemických parametrov v krvi matky, prípadne aj v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami (vtedy sa detekcia zvýši až na 87 %). Zvýšená hodnota NT však automaticky neznamená Downov syndróm alebo inú chromozomálnu odchýlku, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé dieťatko. Súčasťou prvotrimestrálneho screeningu je aj zhodnotenie prítomnosti nosovej kostičky (NB), z merania prietoku krvi cez ductus venosus (DV, telová žila plodu) a cez trikuspidálnu chlopňu (TR, hodnotí sa nedomykavosť trikuspidálnej chlopne). Vyšetrujeme aj včasnú morfológiu plodu so zameraním sa na jeho možné abnormality. V I. trimestri sme schopní detekovať až 75% abnormalít plodu. Kombinovaný test je najefektívnejšou skríningovou metódou chromozómových aberácii a morfologických abnormalít čo sa týka aplikovateľnosti a výťažnosti (vysoká špecificita a senzitivita) vo včasnej gravidite. Zároveň významne znižuje nutnosť invazívnej diagnostiky u žien ako je odber choriových klkov a amniocentéza a naopak zvyšuje záchyt Downovho syndrómu a ďalších chromozómových abnormalít na viac ako 95%-98%.

Triple test

Triple test sa vykonáva v druhom trimestri, zvyčajne medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Ide o vyšetrenie krvi matky, pri ktorom sa merajú hladiny troch hormónov: AFP (alfafetoproteín), uE3 (nekorigovaný estriol) a hCG (ľudský choriogonadotropín). Na základe výsledkov tohto testu sa vypočíta riziko Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu. Triple test sa však vyznačuje nižšou spoľahlivosťou a jeho falošne pozitívne výsledky už vystrašili nejednu budúcu maminku.

NIPT test

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je neinvazívny test, ktorý sa vykonáva z krvi matky po 10. týždni tehotenstva. Test analyzuje DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi matky, a s vysokou presnosťou dokáže odhaliť riziko Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu. NIPT testy sú pomerne spoľahlivé, no neprepláca ich zdravotná poisťovňa. Vykonávajú sa od 11. do 14. týždňa tehotenstva a ich cena je dosť vysoká - pohybuje sa od 350€ až po 600€, v závislosti od konkrétneho balíčka skúmaných vývojových vád. Často ich preto volia len tie maminky, ktoré majú odôvodnenú obavu o zdravie svojho dieťaťa, prípadne ak majú vyšší vek, ktorý pravdepodobnosť vzniku chromozomálnej vady zvyšuje.

Morfologický ultrazvuk: Detailné zobrazenie plodu

Morfologický ultrazvuk, označovaný aj ako druhotrimestrálny skríning, sa vykonáva okolo 20. týždňa tehotenstva. Je to najdôležitejšie ultrazvukové vyšetrenie v priebehu celého tehotenstva a dokáže objaviť vývojové chyby, ktoré doterajšie vyšetrenia neodhalili. Počas tohto vyšetrenia lekár podrobne skúma všetky orgány a systémy plodu, aby sa uistil, že sa vyvíjajú správne.

Čo sa sleduje počas morfologického ultrazvuku?

Lekár pri morfologickom ultrazvuku detailne skúma nasledujúce oblasti:

• Mozog a miecha: Lekár kontroluje štruktúru mozgu, prítomnosť mozgovomiešnej tekutiny a uzavretie neurálnej trubice. Skúma sa obvod hlavy (HC), biparietálny priemer (BPD) a celkovo tvár, aby sa zistilo, či nemá dieťa napr. rázštepy.
• Srdce: Dôkladne sa vyšetrujú srdcové komory, predsiene, chlopne a cievy. Sleduje sa veľkosť 4 komôr, či sú prepojené chlopňami a tie sa správne pri každom údere srdca otvárajú a zatvárajú.
• Pľúca: Kontroluje sa vývoj pľúc a prítomnosť tekutiny v pľúcach.
• Obličky a močový systém: Lekár sleduje veľkosť, tvar a funkciu obličiek, ako aj močový mechúr.
• Tráviaci systém: Vyšetruje sa žalúdok, črevá a pečeň.
• Končatiny: Kontroluje sa dĺžka a tvar kostí, prítomnosť prstov a ich správne usporiadanie.
• Tvár: Lekár sleduje profil tváre, prítomnosť nosovej kosti, pery a podnebie. Jednotlivé detaily na tvári, ktoré môžu napovedať viac o genetických poruchách.
• Pohlavné orgány: Je možné určiť pohlavie plodu.
• Placenta a pupočník: Kontroluje sa uloženie placenty, jej štruktúra a lokalizácia, ako aj prietok krvi v pupočníku. Sleduje sa aj množstvo plodovej vody.

Toto vyšetrenie sa vykonáva v čase ideálnom na zhodnotenie detailnejšej morfológie plodu. V približne 20. týždni je miera detekcie anomálií 40 až 70 %.

Kedy je podozrenie na postihnutie plodu?

Ak lekár počas morfologického ultrazvuku zistí akékoľvek abnormality, môže to znamenať, že plod má nejaké postihnutie. Medzi najčastejšie zistenia patria:

• Vrodené srdcové chyby: Patria medzi najčastejšie vrodené vady.
• Rázštep chrbtice (spina bifida): Ide o defekt neurálnej trubice, ktorý môže spôsobiť rôzne stupne postihnutia dolných končatín a močového mechúra.
• Hydrocefalus: Nahromadenie mozgovomiešnej tekutiny v mozgu.
• Rázštep pery a podnebia: Vrodená vada tváre.
• Downov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 21.
• Edwardsov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18.
• Patauov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 13.
• Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí: U plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít - práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších).

Čo robiť, ak je podozrenie na postihnutie?

Ak lekár zistí abnormality počas morfologického ultrazvuku, odporučí ďalšie vyšetrenia na potvrdenie diagnózy. Medzi najčastejšie patria:

• Genetický ultrazvuk: Podrobnejšie ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa zameriava na detaily, ktoré by mohli naznačovať genetické abnormality. Rozšírený genetický ultrazvuk je budúcim mamičkám odporúčaný v prípade, že prenatálny skríning ukázal zlé hodnoty. Ak má gynekológ nejaké podozrenie a na základe výsledkov odporučí tehotnej žene podrobnejší ultrazvuk, absolvuje ho budúca mamička bezplatne (hradí jej ho poisťovňa). V prípade, že máte záujem o rozšírený morfologický ultrazvuk, prípadne chcete vykonať ultrazvukový skríning nad rámec zdravotného poistenia, musíte si priplatiť. Cena sa líši v závislosti od vybraného úkonu. Pri rozšírenom morfologickom, genetickom ultrazvuku sa navyše sleduje profil tváre (ústa, pery, nos), jednotlivé časti mozgu, stav dôležitých ciev a ich prietoky, podrobne sa vyšetruje bránica a srdce, využíva sa 3D/4D zobrazenie.
• Amniocentéza: Odber plodovej vody na genetické testovanie. Amniocentéza je diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda na vykonanie genetickej diagnostiky a vylúčenie, prípadne potvrdenie genetickej chyby dieťatka medzi 15. - 22. týždňom. Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Plodová voda sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie klinickej genetiky a tu po kultivácii buniek získaných z plodovej vody vykonajú genetický rozbor dedičného materiálu - chromozómov vášho dieťatka.
• Kordocentéza: Odber krvi z pupočníka na genetické testovanie.
• Neinvazívne testovanie: Testovanie z periférnej krvi matky (Panorama, Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11. týždňa tehotenstva.

Ďalšie ultrazvukové vyšetrenia

Okrem morfologického ultrazvuku existujú aj ďalšie ultrazvukové vyšetrenia, ktoré môžu byť realizované počas tehotenstva.

Podrobný ultrazvuk v treťom trimestri

Posledný detailný ultrazvuk sa vykonáva okolo 30. týždňa tehotenstva a jeho súčasťou je aj flowmetria - meranie prietokov krvi v dôležitých cievach. Ide o veľkú kontrolu stavu placenty a podmienok, ktoré bábätko v brušku má. V prípade, že sa na ultrazvuk v 3. trimestri.

3D/4D ultrazvuk

3D alebo 4D ultrazvuk sa nevykonáva s cieľom preveriť zdravotný stav bábätka, no ide skôr o akýsi zážitok pre budúcich rodičov. Vďaka fotografii alebo video nahrávke budú mať peknú spomienku na tehotenstvo. Keďže ide o komerčný ultrazvuk, nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou, a ideálny čas na jeho podstúpenie je na rozhraní druhého a tretieho trimestra. 3D ultrazvuk predstavuje statické zobrazenie plodu, avšak v priestore. Trojrozmerný obraz sa dosahuje počítačovým spracovaním súboru nakumulovaných 2D obrazov. Ďalšou možnosťou je 4D zobrazenie, ktoré sa od plastického 3D obrazu líši jedným faktorom navyše - časom/pohybom. Snímku vidíte v priamom prenose, môžete sledovať, ako sa dieťa hýbe a sledovať jeho mimiku.

Invazívne diagnostické metódy

V prípade, že skríningové vyšetrenia poukážu na zvýšené riziko genetickej abnormality, lekár môže odporučiť invazívne diagnostické metódy, ako sú amniocentéza alebo odber choriových klkov. Tieto metódy umožňujú získať vzorku genetického materiálu plodu na presnú analýzu.

Odber choriových klkov (CVS)

Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling) - odber chóriových klkov po 11. týždni tehotenstva.

Dôležitosť individuálneho prístupu

Je dôležité si uvedomiť, že žiadne prenatálne vyšetrenie nie je stopercentné. Výsledky vyšetrení je potrebné interpretovať v kontexte individuálnej situácie tehotnej ženy a jej rodinnej anamnézy. Niektoré ženy k tomuto kroku pristupujú kvôli tomu, aby sa upokojili a neboli v napätí, či bude ich dieťatko v poriadku. Lekári odporúčajú genetické testy týmto ženám: ak má žena viac ako 35 rokov alebo jej partner viac ako 45 rokov, keď má tento pár v rodine niekoho s genetickou poruchou, keď nie ste prvorodička a jedno z vašich detí má nejakú genetickú poruchu, ak nemáte dobré skríningové testy a existuje odôvodnené podozrenie, že by dieťa mohlo mať nejakú vývojovú poruchu, keď krvné testy vykazujú výrazné odchýlky, pokiaľ máte s partnerom nevhodné spojenie krvných skupín, čiže vy máte RH krvi negatívne a manžel pozitívne, pretože vtedy je vyššie riziko komplikácií, pri zlom vývine plodu, ak výrazne zaostáva od priemerných hodnôt.

Psychologický aspekt prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika môže byť pre tehotnú ženu a jej partnera stresujúca. Čakanie na výsledky vyšetrení a prípadné zistenie abnormality plodu môže vyvolať úzkosť, strach a neistotu. Ak sa pár dozvie informácie o zlých výsledkoch genetických testov, spracúvajú sa dosť ťažko. Napriek tomu si zapamätajte, že nejde o definitívny výsledok. Najmä ak ide o skríningové techniky v podobe ultrazvuku a odberu krvi, tieto dohady sa musia potvrdiť ešte odberom plodovej vody. Ani v tomto prípade však nemusíte zúfať, pretože výsledky testov nie sú stopercentné a môže ísť len o pár zvýšených hodnôt, ktoré signalizujú niektorú z chorôb. Až po narodení dieťaťa môžete definitívne vedieť, aká je pravda a či je dieťa zdravé alebo má nejaký problém. Je preto dôležité nezúfať, neprepadať depresiám a takýmto psychickým vypätím ešte viac neškodiť bábätku. Nie je to jednoduché, no ak sa vzájomne s partnerom podržíte a pomôže vám aj vaša rodina, dá sa zvládnuť aj toto nepríjemné čakanie na pravdu.

Morfologický ultrazvuk - skúsenosti a časté otázky

Morfologický ultrazvuk sa vykonáva tehotnej žene v 20. až 22. týždni tehotenstva. Niektorí gynekológovia kontrolujú plod ultrazvukom pri každej poradni. Spočiatku je vhodnejší transvaginálny ultrazvuk, čiže ultrazvuková sonda je zavedená do pošvy. Neskôr lekár prejde na transabdominálny ultrazvuk, keď pozerá dieťatko cez brušnú stenu. Aj v neskorších štádiách tehotenstva však môže siahnuť ešte po transvaginálnom ultrazvuku, napríklad pri zisťovaní dĺžky krčka maternice. Ultrazvukového vyšetrenia sa nemusíte báť, je nebolestivé. Lekár pri brušnom ultrazvuku nanesie priehľadný gél na vaše brucho, následne pomocou sondy jemným tlakom prechádza po brušnej stene. Bábätku z jemného tlaku nehrozí poškodenie. Pre lepšiu viditeľnosť sa pri transabdominálnom ultrazvuku odporúča mať plný močový mechúr. Pri transvaginálnom ultrazvuku nanesie lekár gél na ultrazvukovú sondu, na ktorej je zvyčajne natiahnutý kondóm. Sondu opatrne vsunie do vagíny a sleduje zobrazenie.

Niektorí ľudia si mýlia ultrazvukové vyšetrenie s RTG vyšetrením, ktoré môže byť pre dieťa aj matku škodlivé, najmä vo vyšších či opakovaných dávkach. Preto sa RTG vyšetrenie u tehotných žien za bežných okolností nerobí. Ultrazvukové vyšetrenie je, naopak, veľmi užitočné. Pomáha odhaliť nielen vrodené vývojové chyby plodu (napríklad rázštep chrbtice) a rôzne genetické poruchy (napríklad známky Downovho syndrómu), ale aj chybné uloženie placenty alebo prípadne príliš skrátený krčok maternice. Z času na čas sa objaví hypotéza, že ultrazvukové vlnenie môže dieťatku škodiť alebo mu je nepríjemné. Viaceré, aj desaťročia trvajúce štúdie však nepreukázali žiadny nepriaznivý vplyv na dieťa či na priebeh tehotenstva. Ultrazvukového vyšetrenia sa preto nemusíte báť. Zvukové vlny sú natoľko jemné a tiché, že dieťa nerušia.

Žiadna špeciálna príprava pred týmto vyšetrením nie je nutná. Pred ultrazvukom môžete normálne jesť a piť. Napriek tomu, že sa dá pomocou ultrazvuku odhaliť množstvo vrodených chýb (napr. podľa počtu prstov, zdravia srdca, stavu obličiek a močového mechúra či podľa stavu chrbtice), nedokáže odhaliť všetky.

Každá žena má nárok na absolvovanie troch bezplatných ultrazvukov počas tehotenstva (približne v 12., 20. a 30. týždni). Tieto vyšetrenia robí priamo ošetrujúci ženský lekár vo svojej ambulancii. V prípade, že jeho ordinácia nie je vybavená ultrazvukom, pošle pacientku na vyšetrenie do nemocnice. Počas jednotlivých tehotenských poradní lekár vykonáva aj kratšie vyšetrenia sonom. Prostredníctvom týchto vyšetrení lekár sleduje veľkosť bábätka, vonkajšie znaky vývoja a prípadne ďalšie zmeny v maternici, ale na druhej strane zo sona nedokáže zistiť prípadné genetické poruchy. Práve preto sú počas tehotenstva potrebné aj detailné ultrazvukové vyšetrenia, kde sa tieto poruchy môžu odhaliť. Ak si žena nepraje poznať výsledky genetických vyšetrení, nemusí tieto vyšetrenia ultrazvukom absolvovať, ale má právo ich odmietnuť. Ak tehotenstvo prebieha v poriadku bez komplikácií, bolo by zbytočné s ultrazvukom to preháňať a absolvovať veľa takýchto vyšetrení. Bežné sono vyšetrenia v poradni budú úplne postačujúce.

V prípade, že lekár prenatálnym skríningom na prvom ultrazvuku, ktorý žena absolvovala, odhalí isté nezrovnalosti, vyplývajúce zo zlých hodnôt vo výsledkoch skríningu, odporučí nastávajúcej mamičke genetický ultrazvuk. Ten sa vykonáva v 18. až 23. týždni tehotenstva. Niektoré mamičky však chcú toto vyšetrenie podstúpiť na vlastnú žiadosť aj bez predchádzajúcich komplikácií či zlých výsledkov, v takom prípade si za genetické ultrazvukové vyšetrenie zaplatia (cena sa pohybuje od 50 € vyššie).

Výsledky vyšetrenia sa zvyčajne dozviete priamo v ambulancii, kde je ultrazvuk vykonávaný. Pokiaľ skríning odhalí nejaké anomálie, je nutné vykonať doplnkové vyšetrenia. Veľký ultrazvuk, morfológia plodu či druhotrimestrálny skríning (screening) je považovaný za najdôležitejší ultrazvuk v tehotenstve. Základnú verziu prepláca zdravotná poisťovňa a každá žena má počas tehotenstva nárok na tri bezplatné ultrazvuky (okolo 12., 20. a 30. týždňa). Pokiaľ žena nechce ultrazvuk podstúpiť (napr. „Povinné“ prenatálne ultrazvuky sa robia 2D formou, stačí to na zistenie všetkých potrebných údajov, ktoré lekár potrebuje zistiť o plode.

tags: #morfologicky #ultrazvuk #na #vlastnu #ziadost